Mutazioni Genetiche: Fumo e Tumore al polmone

 Il fumo è uno dei maggiori fattori che contribuiscono a provocare problemi di salute, specialmente il  il carcinoma polmonare, l'enfisema e le malattie cardiovascolari. 

A livello cellulare il carcinoma polmonare è considerato il principale agente eziologico per lo sviluppo di carcinoma del polmone.

Sezione di Polmone con Carcinoma / Wikipedia

Il carcinoma del polmone è la neoplasia (comunemente detta tumore e definita così dall'oncologo R.A. Willis: «una massa abnormale di tessuto che cresce in eccesso ed in modo scoordinato rispetto ai tessuti normali, e che persiste in questo stato dopo la cessazione degli stimoli che hanno indotto il processo») con il maggior tasso di incidenza e di mortalità nel mondo (1,35 milioni di nuovi casi all'anno e 1,18 milioni di morti), con la massima frequenza negli USA e in Europa. Negli Stati Uniti, nel  2006, il carcinoma del polmone è stato diagnosticato in circa 60 persone ogni 100 000 abitanti; nello stesso periodo sono morte per questa neoplasia circa 52 persone ogni 100 000 abitanti. In Europa (2006) il carcinoma del polmone costituisce la più comune causa di morte per cancro. Secondo uno studio elaborato servendosi di proiezioni statistiche, è responsabile di circa il 90% dei tumori polmonari mortali nei paesi sviluppati.

Vengono colpiti prevalentemente soggetti di età superiore a 50 anni che abbiano fatto uso di tabacco.

Struttura di un Benzopirene /  Wikipedia

Infatti il fumo di sigaretta contiene circa 60 cancerogeni certi, inclusi i radioisotopi provenienti dal decadimento del radon e il benzopirene --> I benzopireni sono idrocarburi (con base C₂₀H₁₂) della serie aromatica, policiclici a cinque anelli benzenici condensati.
Sono contenuti nel catrame di carbone fossile e in molti carbone fossili stessi. Si ritrovano oltre che nel fumo di sigaretta, nella combustione dei rifiuti indifferenziati, nello scarico dei motori Diesel e di tutti i motori alimentati con combustibili pesanti.

Altri fattori che provocano cancro al polmone sono:

Papilloma Virus Umano / wikipedia

·         l'esposizione allo smog e all'inquinamento atmosferico.

·         l'amianto che è in grado di aumentare il rischio di 5 volte; l'esposizione combinata di amianto e fumo di tabacco è in grado di aumentare il rischio di 50 volte

·    Virus come papillomavirus, poliomavirus JC, del SV40, virus BK e citomegalovirus^.  Questi virus possono alterare il ciclo cellulare e bloccare i processi di apoptosi, (morte cellulare programmata, che rimuove linfociti autoreattivi e cellule tumorali)          promuovendo un anomalo controllo della replicazione cellulare e il successivo sviluppo di tumori.

Al contrario la frequenza di neoplasie polmonari ha una relazione inversa con l'esposizione alla luce solare e ai  raggi ultravioletti: una possibile spiegazione del fenomeno può essere connessa al ruolo anti-tumorale svolto dalla vitamina D, che si origina nella pelle in seguito all'esposizione solare.

Fonti: Wikipedia

Mendel l’abate scienziato... un po’ imbroglione

Parlando un po' di genetica è d'obbligo raccontare la storia di Mendel l’"appassionato di piselli":

Gregor Mendel (1822-1884) era un altezzoso ma anche curioso abate del monastero di Brunn nell’attuale Repubblica Ceca. Una delle sue occupazioni preferite era curare il giardino del monastero, così conosceva molto bene piante e fiori. Non riuscendo a spiegarsi come le caratteristiche ereditarie si tramandassero decise di intraprendere degli esperimenti per capirci qualcosa in più. 

Mendel non conosceva Dna e proteine ma sapeva che le informazioni si trasmettevano coi gameti: spermatozoo e cellula uovo. Il suo merito fu aver dimostrato che i caratteri vengono trasmessi come unità separate prima della scoperta dei cromosomi.

Nei suoi lunghi anni di esperimenti con un innovativo metodo scientifico raggiunse ottimi risultati. Ma si sa che il furbacchione eliminò alcuni errori nei suoi esperimenti che non corrispondevano alle sue tesi.

Pisum Sativum

Per i suoi esperimenti scelse il pisello (Pisum Sativum) che si riproduce velocemente e del quale può essere sterilizzato facilmente il gameto maschile. Inoltre usò le linee pure, cioè piante che conservano i loro caratteri. Osservò così che se incrociava piante con due geni diversi prevaleva un solo carattere, detto dominante mentre l’altro lo chiamò recessivo. Nella seconda generazione notò che il 75 % degli organismi ha la caratteristica dominante, il rimanente quella recessiva. Mentre con organismi che hanno due caratteri differenti si accorse che la generazione successiva presenta il 56% con i due caratteri dominanti, il 18% con uno dei due caratteri dominanti e il 6 % con entrambi i caratteri recessivi. Seguono quindi un rapporto 9:3:3:1.

Mendel Gregor

Dai suoi esperimenti riuscì a formulare tre leggi sull’ereditarietà che sono quasi sempre valide e attuali:

1.     Legge della dominanza à dall’incrocio di due organismi con diversa una coppia di caratteri si ottengono individui col carattere dominante.

2.     Legge della segregazione à ogni individuo ha coppie di fattori per ogni unità ereditaria e i membri di una coppia si separano nella formazione dei gameti

3.     Legge dell’assortimento indipendente à dall’incrocio di due eterozigoti di prima generazione si ottiene una generazione in cui i caratteri danno origine a nuove combinazioni in proporzioni definite

Fonti: Invito alla biologia-Zanichelli
Immagini: Wikipedia, MagicTech.it

DNA Replication!!

La duplicazione del DNA, un processo velocissimo, continuo e incredibilmente preciso che interessa tutte le nostre cellule.

I personaggi di questa storia sono dei simpatici enzimi, in particolare: l'Elicasi, la DNA polimerasi, l'RNA Primasi.







Il Dna si duplica continuamente nel nostro corpo per creare nuove cellule. Il procedimento di duplicazione inizia dalla divisione dei due filamenti di DNA a opera dell'Elicasi --->Enzima che rompe i legami idrogeno tra le basi azotate. A questo punto intervengono le SSB---> single strand binding proteins che si attaccano ai filamenti impedendo che si riuniscano.
Adesso che i filamenti sono divisi può entrare in azione l'enzima più importante la DNA polimerasi si attacca ai filamenti e completa le basi azotate in direzione 5'-3'. Per riuscire ad attaccarsi al filamento deve però farsi aiutare dalla DNA primasi che costruisce dei Primer da cui la DNA polimerasi riesce a partire per compiere il suo lavoro. La situazione si complica nel duplicare il secondo filamento, direzione 3'-5', poichè è complementare al primo e la  DNA polimerasi non può muoversi in direzione 3'-5'. E' necessario quindi un metodo alternativo: la DNA polimerasi sintetizza DNA a partire dai primer formati dall'RNA primasi procede quindi in modo discontinuo formando i frammenti di Okazaki. Dopo di che la DNA polimerasi sostituisce l'RNA con il DNA e la DNA ligasi lega insieme i vari frammenti, formando un unico filamento.
La parte fondamentale del processo è il lavoro di una particolare DNA polimerasi che corregge continuamente gli errori nel processo rendendolo così incredibilmente preciso ( in media un errore ogni 10 all'ottava nucleotidi). La capacità di leggere e correggere le sequenze è detta proofreading: garantisce la corretta duplicazione del DNA.

Spiegazione universitaria HERE

Tutto sul DNA

Ecco un sito x tutti i curiosi che vogliono scoprire nuove cose sulla storia del DNA direttamente dal sito italiano del cinquantenario (HERE)  e per chi conosce l'inglese meglio di me ecco il sito originale in inglese più interattivo e completo. (HERE)

Let's keep in touch : Scopriamo il DNA...

Let's keep in touch : Scopriamo il DNA...: Un video molto interessante riguardante il DNA, le sue funzioni e la sua struttura. Buona visione!  (N.B: sono attivabili i sottoti...

Ancora Enzimi....

Ecco un breve video sul lavoro di un enzima...

Biochemistry (enzymes)

Ecco a voi dove trovare molte animazioni su amminoacidi, enzimi o proteine (HERE)

Mentre questo è un video simpatico sugli enzimi, purtroppo solo in inglese sottotitolato (HERE)