Mutazioni genetiche: Radiazioni

Un altro fattore che porta a malattie genetiche e tumori sono le radiazioni.... Quindi ecco un riassunto di cosa sono le radiazioni e perchè causano danni all'uomo.

mcmed.com

Col termine “radiazione” si definisce la particolare modalità con cui l’energia si propaga  da un punto all’altro dello spazio, in assenza di trasporto di quantità macroscopiche di materia e senza il supporto di un substrato materiale.

Le radiazioni possono essere distinte in elettromagnetiche e corpuscolate: le prime sono costituite da campi elettromagnetici oscillanti con una certa frequenza (onde elettromagnetiche) che si propagano nel vuoto con velocità pari a quella della luce (2,998 x 1010 cm s-1); le seconde sono costituite da particelle atomiche o subatomiche dotate di elevata velocità (prossima a quella della luce nel caso di elettroni e positroni) e quindi di elevata energia cinetica.

Le radiazioni sono classificate in ionizzanti o non ionizzanti (NIR) in base alla loro capacità di produrre o meno la ionizzazione del mezzo attraversato.

Quando le radiazioni attraversano la materia, infatti, cedono ad essa, tutta o in parte, l’energia che posseggono e possono produrre lungo il loro tragitto, se dotate di energia sufficiente, alterazioni a livello atomico. E’ questo il primo evento (di tipo fisico) di una lunga sequenza di reazioni secondarie (di tipo chimico) che, nella materia vivente, possono dare luogo ad effetti biologici.

Radiazioni ionizzanti e non

I) Delle radiazioni direttamente ionizzanti fanno parte:

1. I cosiddetti adroni carichi, che sono le particelle α, i protoni (H+) e gli ioni;

2. Gli elettroni (o particelle β come essi vengono chiamati se sono il prodotto di processi

di disintegrazione).

I meccanismi con cui le radiazioni direttamente ionizzanti interagiscono a livello atomico con la materia sono

 le eccitazioni e le ionizzazioni.              .

Nelle eccitazioni, l’energia ceduta è inferiore a quella necessaria ad espellere

dall’atomo uno dei suoi elettroni dell’orbitale più esterno (elettroni di valenza).

Nelle ionizzazioni l’energia ceduta dalle radiazioni supera quella del legame

dell’elettrone di valenza che viene quindi espulso dall’atomo di appartenenza. A seguito di

tale evento si crea una coppia di ioni: da una parte l’elettrone, o ione negativo, e dall’altra

l’atomo, che perdendo l’elettrone è divenuto uno ione positivo.

II) Delle radiazioni indirettamente ionizzanti fanno parte:

1. Neutroni;

2. Raggi (o fotoni) X;

3. Raggi (o fotoni) γ.

Le radiazioni indirettamente ionizzanti, diversamente da quelle direttamente

ionizzanti, interagiscono con la materia e determinano la ionizzazione attraverso dei

meccanismi “indiretti”.

Danno Biologico da Radiazioni Ionizzanti

Interazione con la materia

Le radiazioni ionizzanti interagiscono con la materia che incontrano nel loro tragitto

sono cioè in grado di indurre modificazioni transitorie o permanenti delle caratteristiche

chimiche e fisiche dei materiali irradiati.

Per quanto riguarda la materia vivente, va ricordato che le radiazioni sono in grado di

modificare le strutture biologiche delle quali la più importante è la cellula, unità biologica

fondamentale organizzata in tessuti ed organi specializzati. Possono subire l’azione delle

radiazioni tutti i componenti cellulari necessari alla vita della cellula stessa: i mitocondri, le

membrane semipermeabili, il mezzo interno, il DNA. La ionizzazione provocata dal

passaggio delle radiazioni innesca nelle cellule tutta una serie di modificazioni fisico-chimiche nelle cellule tale da determinare un’alterazione delle loro funzioni vitali.

Il processo di produzione del danno biologico passa attraverso tre stadi:

- Stadio fisico-chimico: formazione di ioni con successiva creazione di molecole reattive;

- Stadio chimico: reazione dei composti creatisi con strutture biologicamente importanti

della cellula;

- Stadio biologico: produzione delle alterazioni cellulari.

L'ultima fase si può manifestare in tempi variabili: pochi minuti o decenni. Può

verificarsi, infatti, la morte della cellula per gravi alterazioni incompatibili con la vita

cellulare o la sua trasformazione e trasmissione alle cellule figlie della modificazione. Il

momento in cui la cellula é più sensibile alle radiazioni é durante la divisione cellulare.

L’esposizione a radiazioni ionizzanti è, quindi, causa di danno biologico a livello

cellulare che, a seconda della quantità di cellule interessate, può diventare anche tessutale. Il

danno si verifica attraverso un duplice meccanismo:

A) Diretto, in cui le macromolecole cellulari e tessutali, essendo esse stesse bersaglio

delle radiazioni, ne subiscono gli effetti ionizzanti e eccitanti;

B) Indiretto, in cui le alterazioni a carico di queste macromolecole sono dovute ai

radicali liberi prodotti dall’azione delle radiazioni sulla componente molecolare

maggiormente rappresentata nell’organismo, cioè l’acqua.

Cellula Tumorale / blogpinali.wordpress

Gli effetti genetici delle radiazioni ionizzanti sono le aberrazioni cromosomiche, le

variazioni del numero dei cromosomi e le mutazioni genetiche trasmissibili (siano esse

dominanti o recessive). Queste ultime possono essere responsabili di aborti spontanei, di

aumentata mortalità neonatale e di malattie genetiche e malformazioni nella discendenza. I primi casi di cancro da radiazioni si ebbero per la comparsa di tumori cutanei sulle

mani di molti ricercatori che per primi lavorarono con i raggi X. Da allora, molti studi

sistematici sugli animali hanno mostrato che le radiazioni provocano un aumento

nell’incidenza di quasi tutti i tipi di cancro che si sviluppano “spontaneamente”. Per i tempi

richiesti dalle varie fasi della cancerogenesi (iniziazione, promozione e progressione) i

tumori radioindotti non si manifestano a breve distanza di tempo dall’irradiazione, ma esiste

un periodo di latenza più o meno lungo che comporta difficoltà nello stabilire un eventuale

nesso causale.


Fonti: www.lns.infn.it- M.Bellia

Mutazioni genetiche...

Anatra con 4 zampe / aneida.myblog.it

Ho parlato del padre della genetica Mendel. Adesso parlerò delle mutazioni che possono avvenire durante i processi di duplicazione del DNA.

Le mutazioni genetiche possono essere spontanee o indotte:

Spontanea:

·        Errori nella duplicazione del DNA

·        Radicali liberi o altri prodotti metabolici tossici

·        Cambiamenti casuali nella struttura nucleotidica

Indotta:

·        Agenti chimici--> Benzopireni nelle sigarette

·        Agenti fisici--> Raggi ultravioletti o raggi X 

Tartaruga Cubana a due teste / Repubblica.it

    

    I post sottostanti spiegano alcuni problemi causati dalle mutazioni indotte e quindi anche i comportamenti che possiamo evitare per non alterare il nostro metabolismo e avere malattie in futuro.

Mutazioni Genetiche: Fumo e Tumore al polmone

 Il fumo è uno dei maggiori fattori che contribuiscono a provocare problemi di salute, specialmente il  il carcinoma polmonare, l'enfisema e le malattie cardiovascolari. 

A livello cellulare il carcinoma polmonare è considerato il principale agente eziologico per lo sviluppo di carcinoma del polmone.

Sezione di Polmone con Carcinoma / Wikipedia

Il carcinoma del polmone è la neoplasia (comunemente detta tumore e definita così dall'oncologo R.A. Willis: «una massa abnormale di tessuto che cresce in eccesso ed in modo scoordinato rispetto ai tessuti normali, e che persiste in questo stato dopo la cessazione degli stimoli che hanno indotto il processo») con il maggior tasso di incidenza e di mortalità nel mondo (1,35 milioni di nuovi casi all'anno e 1,18 milioni di morti), con la massima frequenza negli USA e in Europa. Negli Stati Uniti, nel  2006, il carcinoma del polmone è stato diagnosticato in circa 60 persone ogni 100 000 abitanti; nello stesso periodo sono morte per questa neoplasia circa 52 persone ogni 100 000 abitanti. In Europa (2006) il carcinoma del polmone costituisce la più comune causa di morte per cancro. Secondo uno studio elaborato servendosi di proiezioni statistiche, è responsabile di circa il 90% dei tumori polmonari mortali nei paesi sviluppati.

Vengono colpiti prevalentemente soggetti di età superiore a 50 anni che abbiano fatto uso di tabacco.

Struttura di un Benzopirene /  Wikipedia

Infatti il fumo di sigaretta contiene circa 60 cancerogeni certi, inclusi i radioisotopi provenienti dal decadimento del radon e il benzopirene --> I benzopireni sono idrocarburi (con base C₂₀H₁₂) della serie aromatica, policiclici a cinque anelli benzenici condensati.
Sono contenuti nel catrame di carbone fossile e in molti carbone fossili stessi. Si ritrovano oltre che nel fumo di sigaretta, nella combustione dei rifiuti indifferenziati, nello scarico dei motori Diesel e di tutti i motori alimentati con combustibili pesanti.

Altri fattori che provocano cancro al polmone sono:

Papilloma Virus Umano / wikipedia

·         l'esposizione allo smog e all'inquinamento atmosferico.

·         l'amianto che è in grado di aumentare il rischio di 5 volte; l'esposizione combinata di amianto e fumo di tabacco è in grado di aumentare il rischio di 50 volte

·    Virus come papillomavirus, poliomavirus JC, del SV40, virus BK e citomegalovirus^.  Questi virus possono alterare il ciclo cellulare e bloccare i processi di apoptosi, (morte cellulare programmata, che rimuove linfociti autoreattivi e cellule tumorali)          promuovendo un anomalo controllo della replicazione cellulare e il successivo sviluppo di tumori.

Al contrario la frequenza di neoplasie polmonari ha una relazione inversa con l'esposizione alla luce solare e ai  raggi ultravioletti: una possibile spiegazione del fenomeno può essere connessa al ruolo anti-tumorale svolto dalla vitamina D, che si origina nella pelle in seguito all'esposizione solare.

Fonti: Wikipedia

Mendel l’abate scienziato... un po’ imbroglione

Parlando un po' di genetica è d'obbligo raccontare la storia di Mendel l’"appassionato di piselli":

Gregor Mendel (1822-1884) era un altezzoso ma anche curioso abate del monastero di Brunn nell’attuale Repubblica Ceca. Una delle sue occupazioni preferite era curare il giardino del monastero, così conosceva molto bene piante e fiori. Non riuscendo a spiegarsi come le caratteristiche ereditarie si tramandassero decise di intraprendere degli esperimenti per capirci qualcosa in più. 

Mendel non conosceva Dna e proteine ma sapeva che le informazioni si trasmettevano coi gameti: spermatozoo e cellula uovo. Il suo merito fu aver dimostrato che i caratteri vengono trasmessi come unità separate prima della scoperta dei cromosomi.

Nei suoi lunghi anni di esperimenti con un innovativo metodo scientifico raggiunse ottimi risultati. Ma si sa che il furbacchione eliminò alcuni errori nei suoi esperimenti che non corrispondevano alle sue tesi.

Pisum Sativum

Per i suoi esperimenti scelse il pisello (Pisum Sativum) che si riproduce velocemente e del quale può essere sterilizzato facilmente il gameto maschile. Inoltre usò le linee pure, cioè piante che conservano i loro caratteri. Osservò così che se incrociava piante con due geni diversi prevaleva un solo carattere, detto dominante mentre l’altro lo chiamò recessivo. Nella seconda generazione notò che il 75 % degli organismi ha la caratteristica dominante, il rimanente quella recessiva. Mentre con organismi che hanno due caratteri differenti si accorse che la generazione successiva presenta il 56% con i due caratteri dominanti, il 18% con uno dei due caratteri dominanti e il 6 % con entrambi i caratteri recessivi. Seguono quindi un rapporto 9:3:3:1.

Mendel Gregor

Dai suoi esperimenti riuscì a formulare tre leggi sull’ereditarietà che sono quasi sempre valide e attuali:

1.     Legge della dominanza à dall’incrocio di due organismi con diversa una coppia di caratteri si ottengono individui col carattere dominante.

2.     Legge della segregazione à ogni individuo ha coppie di fattori per ogni unità ereditaria e i membri di una coppia si separano nella formazione dei gameti

3.     Legge dell’assortimento indipendente à dall’incrocio di due eterozigoti di prima generazione si ottiene una generazione in cui i caratteri danno origine a nuove combinazioni in proporzioni definite

Fonti: Invito alla biologia-Zanichelli
Immagini: Wikipedia, MagicTech.it